Día mundial de las enfermedades raras: "Todos somos raros"

Que son las enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, debe afectar a 1 de cada 2000 ciudadanos.

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras pueden manifestarse a cualquier edad y en cualquier etapa de la vida y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían de una enfermedad a otra y  también de un paciente a otro, según su evolución y el grado de afectación.

Características

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: • Comienzo precoz en la vida : 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años • Dolores crónicos : 1 de cada 5 enfermos • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía :  1 de cada 3 casos • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Problemas que presentan los afectados

• Falta de acceso al diagnóstico correcto, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados. • Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. Es difícil encontrar profesionales cualificados y especializados en enfermedades raras. • Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar el tratamiento más adecuado. • Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar al aislamiento, discriminación, y, a menudo, a  oportunidades profesionales reducidas. • Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.  los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluso después de haberse hecho el diagnóstico. • Alto coste de los pocos medicamentos existentes y del cuidado. Esto puede causar un empobrecimiento total de la familia y aumentar la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras. • Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado. Los tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles debido a los precios, a la falta de experiencia de los médicos que tratan, y también a la ausencia de recomendaciones sobre los tratamientos establecidos. Que hacer con el paciente y la familia  La familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo; a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.  La familia y el enfermo necesitan: - Apoyo emocional - Información clara sobre el curso de la enfermedad - Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)  En este sentido, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, desempeña un papel muy importante , ya que es la organización que integra a los pacientes con patologías de baja prevalencia y representa su voz. La misión de FEDER es defender los derechos de las personas afectadas por enfermedades raras, construyendo una sólida red de asociaciones en toda España. FEDER promueve también la creación Centros o Unidades de Referencia, dentro de su Plan de Acción para las enfermedades raras, que tendrán como misión coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administración pública, científicos, profesionales de la salud, industria, entre otros, en la búsqueda de soluciones concretas para mejorar la calidad de la atención a los afectados.